Спинальная амиотрофия — врачами найден способ выявления

Неонатальный скрининговый центр при больнице Государственного тайваньского университета (NTU), находясь в плотном сотрудничестве с медицинскими учреждениями по всему острову, провёл массовое обследование 120 тыс. новорождённых с 2014 по 2016 года. По его результатам было выявлено 8 детей со спинальной мышечной атрофией (спинальная амиотрофия).

Спинальная амиотрофия — наследственное генетическое заболевание. По словам врача отделений медицинской генетики и педиатрии Цянь Иньсю, такие пациенты иногда ничем не отличаются от здоровых младенцев в первые два месяца жизни, но постепенно теряют способность к передвижению, дыханию и глотанию, что, в конечном счёте, приводит к смерти, обычно в возрасте около года. Однако, в некоторых случаях спинальная амиотрофия проявляется по достижению десяти- двадцатилетнего и даже более позднего возраста.

Посредством неонатального скрининга, доктора доказали возможность диагностирования спинальной мышечной атрофией на раннем этапе жизни ребёнка. Исследование опубликовано в июльском номере Journal of Pediatrics. Медицинские учреждения США и Японии, переняв опыт тайваньской больницы, уже проводят первые подобные обследования.

Согласно статистике, без искусственной вентиляции, лишь 10% младенцев доживает до своей первой годовщины. Однако, те, кто стал получать лечение заранее, имеют высокий коэффициент выживаемости.